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Atrofia Muscular Espinhal — Doença AME (Saiba Tudo Sobre)

O Que Causa A Atrofia Muscular Espinhal – Doença AME?

Quem vive com uma atrofia muscular espinhal sabe bem as dificuldades que passam todos os dias que vão além de só ser cadeirante. AME é uma doença rara que atinge cerca de 1 pessoa a cada 10 mil nascidos.

Atrofia Muscular Espinhal — Doença AME (Saiba Tudo Sobre)

Apesar de parecer pouca a estatística, existem muitas pessoas no mundo com atrofia muscular espinhal envolvendo crianças, adultos e idosos. Um drama que famílias passam ao descobrir que seus filhos vão precisar de ajuda a vida inteira ou até morrer.

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Para conhecer mais um pouco sobre essa doenças, continue lendo e tire todas as suas dúvidas sobre a doença de AME que afeta tanta gente. Veja a seguir!

O que é a Doença AME? (Atrofia Muscular Espinhal)

A atrofia muscular espinhal é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores que ficam localizados na medula espinhal. É uma doença genética de herança autossômica recessiva que é transmitida dos pais para o filho.

Ou seja, se a mãe e o pai tiver esse genes, o filho vai nascer com atrofia. Podemos dizer que a criança que nasce com a doença AME é quase uma sortuda por algo tão raro acontecer logo com ela.

Existem 4 Tipos de Característica da Doença AME

Como se não bastasse a doença ainda apresenta 4 tipos de características diferentes. Quatro tipos desde os mais agressivos até as mais leves atrofia muscular espinhal que limita as pessoas com a doença.

Existem 4 Tipos de Característica da Doença AME

Tipo 1

A atrofia muscular espinhal do tipo 1 é a mais agressiva e manifesta ainda dentro da barriga da mãe. Durante a gestação é possível observar pouca manifestação ainda dentro do ventre .

Depois que o bebê nasce apresenta fraqueza muscular, dificuldade para engolir e respirar. Muitas vezes fica com respirador e faz traqueo. Segundo alguns médicos, a criança que tem o tipo 2 não ultrapassa os 3 anos de idade.

Atrofia Muscular Espinhal do Tipo 1

Tipo 2

No caso do tipo 2 a doença surge aos 6 meses e 2 anos de idade. É um pouco mais leve que do tipo 1, a criança consegue respirar sozinha, mas muitas vezes não conseguem andar e não tem equilíbrio para ficar sentada.

Tipo 3

Surge entre os 2 até os 17 anos de idade na adolescência. É mais equilibrada do que do tipo 1 e 2. Os membros inferiores são mais afetados do que os membros superiores.

Quem tem o tipo 3 geralmente anda até uma determinada idade e depois precisa do uso da cadeira de rodas para se locomover.

Atrofia Muscular Espinhal do Tipo 3

Tipo 4

O tipo 4 se manifesta na vida adulta entre 30 a 40 anos. Os sintomas são mais simples e quase não afeta a vida da pessoa. A fraqueza ocorre mas de forma leve, possibilitando que a pessoa viva uma vida normal.

Sintomas Que Indicam Doença AME

Os sintomas que indicam a doença AME podem aparecer em diversos momentos da vida. Porém, isso pode definir se a doença é mais grave do tipo 1 ou menos grave do tipo 4.

Entretanto, os sinais são mais comuns quando bebê apresentando os seguintes índices da atrofia muscular espinhal:

  • Pouco/nenhum controle da cabeça;
  • Tosse fraca;
  • Choro fraco;
  • Fraqueza progressiva dos músculos usados para mastigar e engolir;
  • Tônus muscular baixo;
  • Postura “perna de rã” ao deitar;
  • Fraqueza muscular grave em ambos os lados do corpo;
  • Fraqueza progressiva dos músculos que ajudam na respiração (músculos intercostais).

O diagnóstico depende muito da observação dos pais e do médico, onde é encontrado fortes chances da criança apresentar a doença. Em seguida, é necessário fazer os exames complementares para definir qual o tipo de AME é existente na pessoa e iniciar o tratamento.

Diagnóstico de Doença AME

O diagnóstico da doença de AME que provoca a atrofia muscular espinhal pode ser feita das 3 seguintes formas:

Eletroneuromiografia:

O eletro é uma forma de medir a atividade muscular da pessoa e identificar se ela apresenta a doença AME.

Antigamente, só era possível diagnosticar a doença por meio da eletroneuromiografia, um exame doloroso de fazer. Pois, são várias agulhas que são espetadas para observar a resposta do músculo.

Biópsia do Músculo:

Através da biópsia do músculo é possível estudar a degeneração das fibras musculares com a curetagem de uma amostra pequena do músculo. Nada muito arriscado de se fazer, porém dolorido.

DNA

O DNA é a forma mais rápida e simples de se fazer a descoberta através da análise do sangue. Sem contar que é a forma mais usada hoje para fazer o diagnóstico e descobrir se a pessoa tem atrofia muscular espinhal.

Como é Feito o Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal?

Guilherme segue em tratamento de fisioterapia e fonoaudiologia toda semana. (Foto: ARQUIVO PESSOAL)

A imagem acima retrata a luta do menino Guilherme, diagnosticado com AME, e segue em tratamento de fisioterapia e fonoaudiologia toda semana. (Fonte: Tribuna de Cianorte)

É importante que você saiba que a doença AME não tem cura, mas tem tratamento.

O tratamento vai estimular os músculos a funcionarem melhorar e retardar um pouco a dificuldade de se movimentar. Isso é possível com sessões de fisioterapia e hidroterapia.

É importante lembrar que cada pessoa tem uma resposta diferente ao tratamento e nem todo mundo vai reagir bem. Mas algumas pessoas conseguem ter melhoras significativas da doença.

No final de 2016 surgiu um medicamento chamado Spinraza, porém muito caro e não pode ser facilmente disponibilizado no Brasil. No YouTube é possível encontrar o apelo de Laíssa Guerreira, uma menina de 12 anos que fala como é viver com a doença AME e como os medicamentos fornecidos pelo o estado são importantes.

Porém, Laíssa chora e diz que o país não liga para os portadores de atrofia muscular espinhal e ignora a importância do medicamento para as pessoas. Veja o vídeo.

No entanto, o Ministério da Saúde anunciou nesta quarta-feira 24 de  abril de 2019 que vai disponibilizar no Sistema Único de Saúde (SUS) o medicamento Nusinersen (Spinraza), para portadores da doença rara Atrofia Muscular Espinhal (AME), tipo 1 — o mais presente no Brasil. A previsão é que o remédio esteja disponível em centros especializados em até 180 dias.

atrofia muscular espinha

Clique aqui saber mais sobre a disponibilidade do remédio  >> Medicamento Nusinersen (Spinraza).

É Possível Viver com AME!

Apesar da debilitação, é possível sim ter uma vida normal com atrofia muscular espinhal. Muitas pessoas hoje convivem com a doença e lidam com as limitações muito bem.

Veja o caso de Roberta Oliveira, uma mulher linda que é portadora da doença e mesmo assim enfrenta suas limitações com muita garra todos os dias. Roberta tem um canal no YouTube onde expõe sobre a doença que atingiu aos 12 anos de idfade.

É possível notar que ela não deixa se abater com as dificuldades que passa todos os dias. Mas diz a respeito do tratamento que não foi muito aceito pelo o seu corpo. Além de oferecer várias dicas de como viver com a doença.

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